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中國式『癌情』
最新統計數據顯示,2015年中國新發癌癥病例約429萬;死亡病例約281萬。也就是說,平均每7秒鐘就有一位新的癌癥患者出現,每11秒就有一位患者被癌癥奪取生命。 近10余年來,中國人群癌癥發病率及死亡率一直呈現遞增的趨勢。中國式『癌情』告急。
癌癥與精準醫療
癌癥是一種由人體基因發生變異導致的復雜疾病,這些基因變異會使細胞失去正常的調控功能,從而無限增殖,最終致使癌癥的發生。 而靶向藥物可以針對攜帶特定基因變異的腫瘤細胞進行殺傷,療效顯著。但是,對于不同的患者,其體內攜帶的基因變異也是千差萬別的,這種差異導致了每名患者對于相同的抗腫瘤藥物所表現出來的敏感性與毒副反應不盡相同。更完善的“分子分型”理念讓更多的患者獲得了靶向治療的機會,使醫生可以根據癌癥患者自身攜帶的基因變異制定個體化的治療方案,最大程度地發現潛在可用的靶向藥物并提高抗癌藥物的治療效率。而精準醫療的先決條件是精確診斷。
 
『分子分型』指導的精準醫療
美國腫瘤研究所(NCT)推出的MATCH計劃,將數千名不同癌種(肺癌、乳腺癌、胃癌、結直腸癌等)的患者首先進行二代測序以確定各自攜帶的基因變異,并根據患者攜帶的基因變異劃定不同的分子分型小組,不同的分子分型小組分別采取有針對性的靶向藥物治療。MATCH計劃所涵蓋的靶向藥物超過20種,且均通過了美國食品藥品監督局(FDA)的認證用于某一種腫瘤或處于另一個大型臨床實驗中。這種『同病異治,異病同治』的精準醫療理念基于對患者精確的分子分型。
多基因平行檢測
腫瘤的發生往往伴隨著多個基因變異,且具有異質性。二代測序技術能實現多基因平行檢測,在比傳統檢測方法更節省樣本的條件下,達到更高的技術靈敏度,從而更真實地還原腫瘤變異全景。

美國Foundation Medicine公司利用高通量測序技術針對超過2000例腫瘤石蠟包埋組織樣本,同時檢測了約300個基因。結果提示在76%的腫瘤組織中都檢測到了可以進行用藥指導的基因變異,3倍于傳統『金標準』方法; 平均每個樣本檢測到3.06個變異,其中1.57個為可以進行用藥指導的變異。該結果發表在了頂級雜志Nature Biotechnology上。
 
可見,多基因平行檢測可以大幅提升患者自身攜帶變異的檢出率,使患者獲得更多的靶向治療的機會。


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