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結直腸癌
您是否了解,大約每4位結直腸癌患者,就有一位是由遺傳性因素導致的?

結直腸癌,又稱為大腸癌,是高居中國人群發病率前3位的癌種,也是遺傳性腫瘤占比最大的癌種,大約有25%的結直腸癌是由遺傳性因素導致的。由于遺傳性結直腸癌的高發性,國際上對于遺傳性結直腸癌十分關注,國際最權威的腫瘤學臨床實踐指南--NCCN指南上也明確指出了關于遺傳性結直腸癌的診斷、篩查、風險管理等推薦內容。

最常見的遺傳性結直腸癌類型:

1. 林奇綜合癥(Lynch syndrome),是一種最常見的遺傳性結直腸癌綜合癥之一。林奇綜合癥患者患結直腸癌、胃癌、子宮內膜癌等風險增高,尤其是患結直腸癌的風險最高接近80%。林奇綜合癥伴有明顯的家族特征,且發病年齡會提前。
林奇綜合癥是由于一種叫MMR的基因家族發生了突變造成的。MMR基因家族成員包括MLH1/MSH6/PMS2等多個基因,這些基因都是在DNA錯配修復中起著重要的作用,可以保證DNA準確地復制及傳遞遺傳信息。如果這些基因發生突變造成了基因功能缺陷,那么人體內DNA就可能會變得不穩定,基因組有些地方就會出錯,從而導致疾病的發生。
美國國家綜合癌癥網絡(NCCN)推薦結直腸癌患者應接受林奇綜合征的基因檢測。同樣的,美國癌癥聯合會(AJCC)建議所有的大腸癌患者入院后均應做林奇綜合征基因檢測,對于檢測陽性的患者,推薦其親屬也接受林奇綜合癥基因檢測。
 
2. 家族性腺性息肉癥(FAP),以腸道內多發息肉為特點,在結直腸內,這些息肉有很高風險發生惡變,甚至高達90%。FAP是由于一種叫APC的基因發生了突變,導致其正常功能無法完成而引發的。遺傳性突變攜帶者的子女有50%的概率攜帶同樣的突變,其他直系親屬同樣具有很高的風險會同樣攜帶突變。
 
Genetics of Colorectal Cancer. NCI. 2015
優健™
燃石醫學推出的燃石優健™遺傳性結直腸癌基因檢測,可以一次性檢測包括APC / MMR家族在內的53個與遺傳性結直腸癌高度相關的基因,囊括各種常見的遺傳性結直腸癌關聯基因,并進行遺傳性結直腸癌風險評估,以達到『早預防,早干預,早發現,早治療』的目的,為未來控制風險,呵護一生。

適用人群

1) 結直腸癌患者:甄別是否為遺傳性結直腸癌,提供針對性治療方案,同時為親屬提供重要的提示信息。
2) 患病高風險人群:家族性結直腸癌患者親屬等高危人群。
3) 所有關注腸道健康的人群。
凱康™
產品優勢
全面覆蓋與遺傳相關的結直腸癌綜合征,預警家族遺傳風險。

基于二代測序技術,可同時平行檢測胃腸道腫瘤靶向治療的主要伴隨診斷基因。

同時覆蓋與免疫治療療效高度相關的微衛星不穩定性(MSI)檢測。與PCR金標準相比,凱康™對MSI狀態的檢測敏感性為97.9%,特異性為100%。【參考文獻:Zhu L, et al. J Mol Diagn. 2017 Dec 19. pii: S1525-1578(17)30369-0



適用人群

尋求靶向治療、免疫治療機會、希望了解腫瘤家族遺傳風險的胃腸道腫瘤患者。

 

檢測內容

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